¿Que es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza porque el sistema de coagulación de la sangre no funciona adecuadamente. Esto es debido a que alguno de los factores (Proteínas) involucrados para que la sangre coagule, es deficitario o funciona erróneamente.

Para una mayor comprensión de la enfermedad es necesario conocer que el Organismo cuenta con 12 factores involucrados en la coagulación de la sangre (numerados del I al XII en numeración romana). Estos factores trabajan en equipo para evitar la pérdida exagerada de sangre cuando existe hemorragia. Si alguno de estos 12 factores no realiza adecuadamente su trabajo, bien porque es deficitario (hay poca cantidad de dicho factor en sangre), bien porque funciona erróneamente, el coagulo no se forma y la hemorragia no puede ser detenida.

Se suele comparar el trabajo que desempeñan dichos factores coagulantes con la disposición, una detrás de otra, de fichas de dominó. Al empujar una ficha con el dedo para hacerla caer, ésta empuja a la siguiente y así sucesivamente hasta que todas las fichas han caído.

Cuando los doces factores (fichas de dominó) funcionan adecuadamente (véase parte superior) es posible taponar la hemorragia y evitar la pérdida de sangre. El trabajo en equipo es eficiente. En la hemofilia esto no es posible (véase parte inferior) y el resultado es que no se consigue taponar la hemorragia.

 

 

 

Tipos de hemofilia

Existen varios tipos de hemofilia dependiendo del factor de coagulación implicado:

No hay diferencias significativas entre ambas, excepto en su frecuencia: La hemofilia “A” es cinco veces más común en población hemofílica que la hemofilia “B”.
A su vez, la severidad cínica de la hemofilia está directamente relacionada con la concentración o niveles de factor en sangre:

Para comprender mejor dicha clasificación, se sabe que una persona sana normalmente dispone en sangre entre un 50% y un 200% de Factor VIII y IX en sangre.

¿Por qué se producela hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad de origen genético que conlleva que las personas nazcan con la enfermedad. Esto generalmente es debido a una alteración genética que se hereda (se transmite de padres a hijos) o bien puede presentarse de forma espontánea por mutación genética (sin existencia de antecedentes familiares en la familia). Se puede decir que, prácticamente 2/3 de los pacientes la heredan mientras el resto 1/3 es debido a mutación genética.
La hemofilia está ligada al cromosoma sexual X, es decir, la alteración del gen se encuentra en dicho cromosoma. Esto conlleva un patrón específico de transmisión hereditaria que da como resultado una descendencia donde los hombres son los hemofílicos (padecen la enfermedad) y las mujeres son las portadoras (portan la enfermedad genéticamente aunque no la padecen).

Véase gráfico para una mayor comprensión:

  1. Cuando la mujer es portadora del gen de la hemofilia, en su descendencia, tiene el 50% de probabilidades de que si es varón nazca con hemofilia y si es hembra nazca portadora. 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad en ambos sexos.
  2. Cuando el hombre es hemofílico, en su descendencia todos los varones serán sanos, mientras que todas las hembras serán portadoras de la enfermedad. 100% de las hembras nacidas serán portadoras
  3. Cuando ambos cónyuges estén relacionados con la hemofilia, es decir, hombre hemofílico con mujer portadora, su descendencia se caracterizará por tener hasta un 75% de probabilidad de relación con la enfermedad.

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores coagulantes. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.

Signos principales de la enfermedad

El síntoma principal de la hemofilia es la aparición de hemorragias espontáneas o producidas por algún tipo de lesión o traumatismo donde el sangrado va a ser excesivo.
Una hemorragia es la pérdida de sangre fuera de su camino normal dentro del sistema cardiovascular (venas, arterias y vasos sanguíneos). Dependiendo de la localización del sangrado éstas pueden ser hemorragias internas o externas.
La dificultad en el paciente con hemofilia radicará en la ineficacia de su sistema de coagulación para detener la hemorragia, lo que puede derivar en manifestaciones clínicas más graves como la hemartrosis o artropatía hemofílica (Deterioro de las articulaciones por hemorragias repetidas), hemorragias musculares o algunas más complejas y graves como las localizadas en el Sistema nervioso central.


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